膈上食管憩室很少引起臨床癥狀或發(fā)生并發(fā)癥，其癥狀多與憩室的大小有直接關系。較大的憩室多能引起臨床癥狀，而且其癥狀還與并存的食管裂孔疝或食管神經(jīng)肌肉運動功能紊亂有關，而非憩室本身所致。
很多膈上食管憩室病人無癥狀，另有一些病人只有輕度的吞咽困難，病人往往自行采用仔細的咀嚼食物或進食合適的流質食物而使吞咽困難癥狀得以緩解，而且這種方法簡單有效。
有的作者認為膈上食管憩室所引起的臨床癥狀可分為2類：
①由潛在的食管疾病(如食管痙攣、賁門失弛緩癥，食管運動功能失調等)引起的臨床癥狀，比如進食吞咽困難或不暢，胃食管反流，嘔吐及誤吸等;
②由憩室內食物潴留并腐敗引起的臨床癥狀，如病人有口臭、味覺差、胃食管反流等，有些病人有局部胸痛。然而由這些原因引起的癥狀容易忽略，二者之間也難以鑒別。
膈上食管憩室病人最常見的臨床癥狀為吞咽困難、胃食管反流和嘔吐。胃食管反流往往是自發(fā)的，癥狀出現(xiàn)之前無惡心，多出現(xiàn)在病人取平臥位的時候。病人在睡眠中，從胃食管反流的食物及其他成分可以誤吸到呼吸道內，病人因窒息和咳嗽而從睡眠中清醒。其他癥狀有胸骨后和上腹部疼痛、食欲減退及體重下降，憩室出血則十分罕見。有時，憩室較大者可聞及胸內發(fā)出“咕咕”聲。
Be1acci等(1993)發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)膈上食管憩室是病人由于其他原因做上消化道鋇餐造影檢查時偶然發(fā)現(xiàn)的。一小部分病人常常有進行性的食管功能障礙的癥狀，其中以嚴重的吞咽困難、胸痛、食管內食物滯留、胃食管反流與誤吸為常見癥狀。
主要依靠X線鋇餐檢查。鋇餐檢查既可顯示憩室的情況，也可顯示食管腔變化情況，并確定是否伴有其他食管疾病。疑有食管運動障礙者應行食管動力學檢查。內鏡檢查有鑒別診斷意義。

需和賁門失弛緩癥及食管裂孔疝相鑒別。