外陰肉瘤好發(fā)于大陰唇、陰蒂、和尿道周圍。起初時腫塊很小，位于皮下，可無任何癥狀，在體檢或無意中發(fā)現(xiàn)。以后腫塊逐漸增大，侵犯 皮膚形成潰瘍，當(dāng)合并感染時可出現(xiàn)疼痛出血。部分表現(xiàn)為進(jìn)行性增大的結(jié)節(jié)，可為單個或多個結(jié)節(jié)。大小一般為1.5～4.0cm，也有大至9cm，小至0.5cm的。位于淺表的腫瘤，早期就引起皮膚潰瘍。深在者往往沿深筋膜生長，硬韌。結(jié)節(jié)狀區(qū)域不易活動，有時有疼痛或壓痛。
外陰上皮樣肉瘤有時診斷確實很困難，需結(jié)合臨床、實驗室檢查、組織病理學(xué)檢查加以診斷。因本瘤生長緩慢，無特殊不適，臨床中容易發(fā)生誤診，應(yīng)先排除轉(zhuǎn)移可能，同時借助于光鏡、電鏡和各項免疫組化指標(biāo)檢測或特殊染色，必要時檢測細(xì)胞遺傳學(xué)異常。Kasamatsu等(2001)報道1例外陰上皮樣肉瘤被誤診達(dá)8年?；颊咴谕怅幗Y(jié)節(jié)初次切除后診為皮膚壞死，復(fù)發(fā)后再次局部切除診為瘢痕增生，第二次復(fù)發(fā)伴局部淺表腹股溝淋巴結(jié)水腫，活檢認(rèn)為是肉芽腫性淋巴結(jié)炎，直至后來重新閱片時才正確診為上皮樣肉瘤。

與巴氏腺囊腫、炎癥性肉芽腫、纖維瘤、脂肪瘤等鑒別。另外，本瘤還需與低分化鱗癌、腺癌以及上皮樣外周神經(jīng)纖維瘤、上皮樣平滑肌肉瘤、上皮樣橫紋肌肉瘤、上皮樣血管肉瘤、單相上皮型滑膜肉瘤、無色素性惡性黑色素瘤和惡性橫紋肌樣瘤等鑒別。