彼得異常的表現(xiàn)是角膜中央部有先天性白斑，并有相應部位的后基質層及后彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。角膜水腫可有可無，白斑厚而大者無法看到前房。由于角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀并有點狀上皮著色。如角膜水腫加重說明病變進行，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，并有正常光澤的上皮。雖然角膜緣的硬化常見，但周邊角膜常為透明，且受累的角膜很少有血管形成。
虹膜與角膜粘連常位于顳側虹膜睫狀區(qū)，相應部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴展到360°虹膜睫狀區(qū)。
彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材，智力遲滯，唇頜腭裂畸形及耳異常。還有報道有腦癱、小紅痣、無牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側面部發(fā)育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全，腦積水、無腦、肺發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、心臟及泌尿生殖系統(tǒng)異常、Lowe綜合征等。
有人將彼得異常分3型：①不伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;②伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;③伴有Rieger綜合征。
根據(jù)病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現(xiàn)，不難做出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。眼壓的測量最好用Tono-pen眼壓計測定，減少或不受角膜白斑的影響。

對新生兒及嬰兒，主要是鑒別中央角膜白斑與其他造成角膜混濁的原因。這些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖癥、產(chǎn)傷、先天遺傳性角膜營養(yǎng)不良和角膜混濁。產(chǎn)傷所致的角膜混濁，后彈力層的撕裂呈垂直性波紋狀;彼得異常與先天性青光眼不同處還在于角膜直徑無擴大，角膜混濁與透明區(qū)有明顯的分界線。當眼壓下降后角膜混濁處不會變透明，并有淺前房;黏多糖癥嬰兒角膜混濁為彌漫性，有小的點狀基質層混濁，在后部混濁比前部更致密，上皮與內(nèi)皮均未涉及;先天性遺傳性角膜內(nèi)皮細胞營養(yǎng)不良不伴有青光眼，角膜混濁均勻，前房形成良好，且無明顯虹膜異常;角膜潰瘍穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得異常的虹膜附于混濁的角膜后面附近，如角膜混濁進展，前房狀況更看不清楚，正確診斷就很困難。