故本癥的臨床表現與PC缺陷癥相似。血栓形成以靜脈血栓為多見。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，也可累及內臟靜脈，且較PC缺乏者為多見，如可累及腎靜脈、脾靜脈、腸系膜靜脈等。30%的患者發(fā)生肺栓塞。本病較少發(fā)生動脈血栓。與PC缺陷癥相同，可有新生兒暴發(fā)性紫癜和雙香豆素皮膚壞死等特征性表現。

1.診斷方法 確診需依靠實驗室檢查，主要是測定PS的活性和含量。PS活性測定常用凝固法，PS含量測定常用ELISA或乳膠法。
2.診斷標準和依據 尚無統(tǒng)一的診斷標準。張之南主編的《血液病診斷及療效標準》一書中根據國內外有關參考文獻擬定的診斷標準如下。
(1)血栓形成或無癥狀：以靜脈血栓形成多見，部位在股靜脈、腓靜脈、脾靜脈、腸系膜靜脈或肺栓塞。動脈血栓形成少見，在年輕患者發(fā)病。
(2)常染色體顯性遺傳。
(3)純合子型與雜合子型：純合子型血漿PS含量下降較雜合子型嚴重。
(4)血漿總PS和(或)游離PS含量下降或正常，與類型有關。
(5)血漿PS活性下降。
(6)分型見表1。
3.診斷評析
(1)在歐美國家，靜脈血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden變異所致的APC-R。但在中國人群中，APC-R的發(fā)生率極低，且并非由因子Ⅴ Leiden變異所致，靜脈血栓的病因以抗凝蛋白缺陷為主，包括抗凝血酶、PC、PS缺陷，尤以PS缺陷癥的發(fā)生率為高。北京協(xié)和醫(yī)院白春梅等的研究提示，在靜脈血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%，臺灣和香港分別為32.9%和21.3%。這提示中國人群中靜脈血栓的病因與歐美國家不同，PS缺陷可能是最常見的原因。
(2)與遺傳性PC缺陷癥相似，大多遺傳性PS缺陷者一生中并不發(fā)現血栓，故病史和家族史的診斷意義相對較小，診斷主要需通過實驗室檢查。因此，實驗方法必須可靠，最好根據2次取血的測定結果進行診斷。各實驗室應建立自己的正常值，不宜照搬文獻發(fā)表的或其他實驗室的正常參考值。
(3)測定PS活性主要測定游離：PS活性，一般多采用凝固法，其主要缺點是重復性差、受FⅤ Leiden突變的影響及標本的凍融可產生PS活性假性降低，在分析結果時均應予以考慮。另外，與PC相同，PS也屬于維生素K依賴性蛋白。因此，口服華法林也會影響其實際水平。
(4)從分型標準可知總PS含量、游離PS含量和PS活性在各型中是不同的，所以在診斷本癥時，應同時測定此3項參數。

診斷遺傳性PS缺陷癥需首先排除各種繼發(fā)性PS缺陷，如肝病、腎病、糖尿病、急性炎癥、DIC、妊娠，以及使用避孕藥、華法林、門冬酰胺酶和雌激素時PS含量均可降低。急性炎癥和DIC中，PS含量與活性均降低。
遺傳性PS缺陷癥還應與其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及抗活化的蛋白C癥(APC-R)相鑒別。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1過多癥，或伴有抗心磷脂抗體，應注意除外。