巨大血小板病
雜合子無(wú)臨床癥狀，僅有輕度生物學(xué)異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復(fù)合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生后數(shù)天內(nèi)即可發(fā)病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴(yán)重者有內(nèi)臟出血、關(guān)節(jié)出血，女性可有月經(jīng)過(guò)多、手術(shù)后和拔牙后出血過(guò)多。本病的臨床表現(xiàn)可以隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。
本病的診斷依據(jù)如下：
1.臨床表現(xiàn)
①常染色體隱性遺傳，男女均可患病;
②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經(jīng)過(guò)多;
③肝脾不腫大。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查
①血小板減少伴巨血小板;
②出血時(shí)間延長(zhǎng);
③血小板聚集實(shí)驗(yàn)中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常;
④血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低;
⑤血塊收縮正常;
⑥vWF正常;
⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除繼發(fā)性巨血小板綜合征。
4.需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別，如May-hegglin異常。
5.首屆中華血液學(xué)學(xué)會(huì)全國(guó)血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
(1)臨床表現(xiàn)：
①輕度至中度皮膚粘膜出血。
②常染色體隱性遺傳。
③肝脾不腫大。
(2)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①血小板減少伴有巨大血小板。
②出血時(shí)間延長(zhǎng)。
③血小板聚集試驗(yàn)：加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑，聚集基本正常。
④血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低。
⑤血塊收縮正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除繼發(fā)性巨大血小板綜合征。
本病需與其他先天性血小板減少癥及伴有巨大血小板的疾病鑒別，如：May-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征、Montreal血小板綜合征、灰色血小板綜合征等。本病還需與血小板無(wú)力癥鑒別。
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