預(yù)防 由于遺傳病多數(shù)無法治療，目前防治的重點(diǎn)主要貫徹預(yù)防為主的方針，做好三級(jí)預(yù)防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。
1.一級(jí)預(yù)防：防止遺傳病的發(fā)生。近親結(jié)婚所生子女患智能低下的比例比非近親婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。國(guó)家法律禁止直系血緣和三代以內(nèi)的旁系血緣結(jié)婚。凡本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、多次在家族中出現(xiàn)或生育過智力低下兒或反復(fù)自然流產(chǎn)者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，找出病因，明確診斷，制定合理的婚姻和生育計(jì)劃。
2.二級(jí)預(yù)防：減少遺傳病患兒出生。對(duì)高危孕婦要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，減少遺傳病患兒的出生。常用產(chǎn)前診斷方法有早期絨毛活體組織檢查、羊膜囊穿刺取樣、B型超聲檢查、甲胎蛋白測(cè)定和21-三體綜合征的產(chǎn)前篩查等。
3.三級(jí)預(yù)防：遺傳病出生后的治療。新生兒疑有遺傳病，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出早期診斷。新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，通過快速、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些先天性和遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)就作出早期診斷，并且結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。目前全國(guó)各地主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩種導(dǎo)致智能發(fā)育障礙的疾病，廣東及廣西兩省根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點(diǎn)增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查。根據(jù)我國(guó)580萬例新生兒篩查統(tǒng)計(jì)，苯丙酮尿癥發(fā)病率為1∶11000，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率為1∶3000。