視網(wǎng)膜素色變性

一、預(yù)防：
本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預(yù)后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強(qiáng)正常就學(xué)和就業(yè)的機(jī)會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%。
二、其他注意事項(xiàng):
后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。
色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現(xiàn)，五個(gè)組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見。

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