先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥別名：腎上腺性變態(tài)綜合征
如果早期診斷，甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長(zhǎng)受阻，如并發(fā)冠心病，會(huì)早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會(huì)來月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕，生育。
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對(duì)每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測(cè)方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測(cè)定濾紙血片中17-OHP濃度來進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時(shí)17-OHT也會(huì)上升，由于上述原因可導(dǎo)致假陽(yáng)性率和召回率升高。一般篩查時(shí)17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽(yáng)性。17-OHP篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應(yīng)根據(jù)各實(shí)驗(yàn)室方法制定，并通過長(zhǎng)期觀察、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)來加以調(diào)整。陽(yáng)性病例需密切隨訪，通過測(cè)定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療 對(duì)CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時(shí)，于孕4～5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時(shí)，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測(cè)，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測(cè)提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
推薦藥店
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥找問答
暫無相關(guān)問答！
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥找醫(yī)生
更多 >-
李荔 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
婦科 -
廣東省婦幼保健院
生殖健康 -
深圳市第四人民醫(yī)院
泌尿外科 -
北京協(xié)和醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
北京大學(xué)第三醫(yī)院
小兒科 -
首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
四川省人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
中日友好醫(yī)院
小兒科
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 北京協(xié)和醫(yī)院 東城區(qū) 三級(jí)甲等
- 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 越秀區(qū) 三級(jí)甲等
- 北京大學(xué)第三醫(yī)院 海淀區(qū) 三級(jí)甲等
- 中日友好醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 廣東省婦幼保健院 廣州市 三級(jí)甲等
- 深圳市第四人民醫(yī)院 深圳市 三級(jí)
- 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 四川省人民醫(yī)院 青羊區(qū) 三級(jí)甲等
