小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
Tepson(1981)采用宮內(nèi)取胎兒血檢測α1-AT和基因定型，成功做出產(chǎn)前診斷，但宮內(nèi)取血有一定危險(xiǎn)，不能普遍應(yīng)用;Kidd(1983)取羊水做細(xì)胞培養(yǎng)，用核酸雜交探針方法，直接分析DNA，可做出產(chǎn)前診斷，已用于臨床。如父母為雜合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有難以治愈的嚴(yán)重肝病，則第2胎78%仍可有肝病，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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