小兒槭糖尿病別名：小兒分支酮酸尿癥
避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變?yōu)?4CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞測定酶活性可做出產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠。
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