常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)(兩個(gè)等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個(gè)是致病基因，另一 個(gè)是正常基因)都能導(dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時(shí) ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子)。若為純合狀 態(tài)(純合子)則病情嚴(yán)重，常致死(流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡)。