Rotor綜合征

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結(jié)合膽紅素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先報(bào)告，當(dāng)初認(rèn)為是DJS的亞型，但通過有機(jī)陰離子清除試驗(yàn)和尿中糞卟啉異構(gòu)體分析，證實(shí)RS是獨(dú)立的疾病，比DJS少見，亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。 RS的發(fā)病情況和臨床癥狀，與DJS很相似，預(yù)后良好，也一樣無需治療。但在實(shí)驗(yàn)室檢查上，下述4方面與DJS顯然不同：
①BSP潴留試驗(yàn)45min顯著升高，常達(dá)20%-40%，90-120min無再次上升曲線。
②肝臟外觀不呈現(xiàn)黑褐色，肝細(xì)胞內(nèi)無特異色素顆粒沉著。
③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加，但糞卟啉異構(gòu)體的分布如常人。
④口服膽囊造影顯影良好。