Rotor綜合征

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結合膽紅素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先報告，當初認為是DJS的亞型，但通過(guò)有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構體分析，證實(shí)RS是獨立的疾病，比DJS少見(jiàn)，亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見(jiàn)的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。 RS的發(fā)病情況和臨床癥狀，與DJS很相似，預后良好，也一樣無(wú)需治療。但在實(shí)驗室檢查上，下述4方面與DJS顯然不同：
①BSP潴留試驗45min顯著(zhù)升高，常達20%-40%，90-120min無(wú)再次上升曲線(xiàn)。
②肝臟外觀(guān)不呈現黑褐色，肝細胞內無(wú)特異色素顆粒沉著(zhù)。
③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加，但糞卟啉異構體的分布如常人。
④口服膽囊造影顯影良好。