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遺傳性腎炎別名:Alport綜合征

遺傳性腎炎

遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病?;蛲蛔兊陌l(fā)生率約為1/10000~1/5000。 根據(jù)遺傳方式可分為
①X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant,XL,約占80%),致病基因在X染色體上,遺傳與性別有關(guān)。
②常染色體隱性遺傳(autosomal recessive,AR;約占15%),致病基因在常染色體上。
③常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,AD;極少數(shù))。分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突變所致。

小貼士

病變部位:
腰部
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
血尿 蛋白尿 聽力缺陷
檢查項目:
尿常規(guī) 腎臟切片
混淆疾?。?/dt>
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