佩梅病

佩梅病是一種中樞神經(jīng)基礎(chǔ)系統(tǒng)疾病，與染色體異常有關(guān)。佩利措伊斯-梅茨巴赫病簡稱“佩-梅病”，一種X染色體連鎖隱性遺傳病，是由于中樞神經(jīng)合作系統(tǒng)鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神經(jīng)髓鞘合成障礙，導(dǎo)致正常的髓鞘形成減少，臨床上表主任現(xiàn)為異常的眼球運動，小腦共濟(jì)失調(diào)及智力發(fā)育遲緩等癥狀體征。MRI的特點是發(fā)育中髓鞘化延遲，缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚無特效治療，可以應(yīng)用各種支持對癥治療。 目前，佩梅病及佩梅樣病尚無滿意治療方法。妊娠婦女如果懷疑是PLP1 或者GJA12 基因突變攜帶者，可進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。但受累胎兒的表現(xiàn)型很難準(zhǔn)確預(yù)測，因為帶有同樣突變的家族成員其表現(xiàn)型可以差別很大。隨著干細(xì)胞研究的深入，有些疾病已經(jīng)實現(xiàn)了用干細(xì)胞移植來治療。雖然目前仍有一些關(guān)鍵的技術(shù)問題還沒有解決，但是相信在不久的將來用干細(xì)胞移植治療PMD 及PMLD也會成為可能。