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黏脂貯積癥Ⅱ型別名:包涵體細(xì)胞病

黏脂貯積癥Ⅱ型

黏脂貯積癥Ⅱ型又稱包涵體細(xì)胞病(inclusion cell disease),簡(jiǎn)稱I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征,表現(xiàn)為出生時(shí)就有明顯的臨床和X線異常,反應(yīng)遲鈍,但無(wú)黏多糖尿癥。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)有大量粗大細(xì)胞質(zhì)包涵體。Leroy等(1967)最早發(fā)現(xiàn)此病,Spranger(1970)將其分類為黏脂貯積癥Ⅱ型。

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