小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征別名：小兒A-T病
小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征(ataxia telangiectasia syndrome)又稱共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張免疫缺陷癥(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar綜合征、Boder-Sedgwick綜合征等。皮膚、眼、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和抗體免疫功能的先天性缺陷是本病征的特點(diǎn)。該病是一種以進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼與面部毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)發(fā)生呼吸道感染為特點(diǎn)的慢性疾病。系常染色體隱性遺傳。女性多于男性。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 胸部 其他
- 就診科室：
- 小兒科 五官科
- 典型癥狀：
- 胸痛 閉目難立征 咳嗽 咳痰 啰音 共濟(jì)失調(diào) 小頭 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 顏面充血呈櫻桃紅色 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 毛細(xì)血管擴(kuò)張 其他癥狀
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- 檢查項(xiàng)目：
- 混淆疾病：
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