小兒家族性低血磷性佝僂病別名：小兒低血磷性抗維生素D佝僂病
小兒家族性低血磷性佝僂病
抗維生素D性佝僂病(vitamin D-resistant rickets)是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。家族性低血磷性佝僂病(familial hypophosphatemic rickets)是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是性聯(lián)顯性遺傳，對(duì)一般生理劑量的維生素D無反應(yīng)，故又稱抗維生素D佝僂病、性聯(lián)低磷血癥。
小貼士
- 病變部位：
- 四肢 腰部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 骨質(zhì)疏松 腎性骨質(zhì)軟化 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 蛙形腹 膝內(nèi)翻膝外翻或髖內(nèi)翻 嬰兒出牙延遲 牙齒異常 囟門閉合晚 低血磷 關(guān)節(jié)疼痛 身痛 新生兒低血磷
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- 檢查項(xiàng)目：
- 混淆疾病：
- 維生素D依賴性佝僂病
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