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小兒尼曼-皮克病別名:小兒類脂組織細(xì)胞增多癥

小兒尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又稱鞘磷脂沉積病,屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點(diǎn)是全身單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞,臨床以肝、脾腫大和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要特點(diǎn)。

小貼士

病變部位:
頭部 胸部 腹部 皮膚
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 言語紊亂 癡呆 驚厥 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 黃疸 脾腫大 腹水
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檢查項(xiàng)目:
眼底檢查
混淆疾?。?/dt>

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