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小兒糖原貯積?、跣?span id="rdphndl9z" class="h1_sm f14">別名:小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病

小兒糖原貯積?、跣?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、跣图碝c Ardle綜合征、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等,是常染色體隱性遺傳,肌磷酸化酶缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累組織為橫紋肌。

小貼士

病變部位:
四肢 腰部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
呼吸異常 蛋白尿 身痛 肌性肌無(wú)力
更多
檢查項(xiàng)目:
腎上腺素試驗(yàn)
混淆疾?。?/dt>

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