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不動(dòng)纖毛綜合征別名:不動(dòng)纖毛綜合癥

不動(dòng)纖毛綜合征

不動(dòng)纖毛綜合征(Immotile cilia syndrome,ICS)是由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起多發(fā)性的遺傳病,為常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合征及其他單基因病,發(fā)病率約1∶30000~1∶60000。
ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運(yùn)動(dòng)異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反復(fù)感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時(shí),精子失去運(yùn)動(dòng)功能,造成不育。胚胎發(fā)育過(guò)程中,若纖毛結(jié)構(gòu)異常,由于缺乏正常的纖毛擺動(dòng),將隨機(jī)地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn);在妊娠10~15天時(shí),內(nèi)臟發(fā)生左旋轉(zhuǎn)代替正常的右旋轉(zhuǎn),將引起臟器轉(zhuǎn)位。

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