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先天性白細胞顆粒異常綜合征別名:白細胞顆粒異常綜合征

先天性白細胞顆粒異常綜合征

先天性白細胞顆粒異常綜合征即白細胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常,發(fā)病機制不很清楚,多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism,OCA),僅限于眼的稱為眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化,似假性白化病。

小貼士

病變部位:
皮膚 全身 毛發(fā)
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
色素異常 白細胞減少 其他癥狀
檢查項目:
混淆疾?。?/dt>
粒細胞缺乏癥 斑狀白化病 頭癬 白癜風
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