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法布里病別名:法布里氏病

法布里病

法布里病(Fabrys disease)即血管角質(zhì)瘤綜合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一種多器官多系統(tǒng)疾病,包括皮膚病變、神經(jīng)系統(tǒng)病變、如無汗癥、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
唇皺褶增多畸形 出汗異常 高血壓 血尿 水腫 蛋白尿
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檢查項目:
羊膜穿刺術(shù)
混淆疾病:

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