克拉伯病別名：半乳糖腦苷類脂沉積病
克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 癱瘓 暈厥 癲癇和癲癇樣發(fā)作 無明顯癥狀 對聽、視、觸覺等刺激反應過度
-
- 檢查項目：
- 顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查
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