毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征別名：共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見(jiàn)、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。
本病為常染色體隱性遺傳性疾病，但散發(fā)病例占絕大多數(shù)。其臨床特征包括：嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染，易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 閉目難立征 鼻子紅血絲 共濟(jì)失調(diào) 顏面充血呈櫻桃紅色 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 毛細(xì)血管擴(kuò)張 血管搏動(dòng)或波形的改變
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- 檢查項(xiàng)目：
- 核磁共振成像(MRI) 毛細(xì)血管抵抗力試驗(yàn) 腦電圖檢查
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