神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病，其遺傳方式有4種：
①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
②多基因遺傳;
③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;
④染色體病，如染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 檢查項(xiàng)目：
- 顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查
- 混淆疾?。?/dt>
- 郎-奧韋綜合征 小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào) 小兒遺傳性痙攣性截癱 吉爾伯特綜合征 線粒體病 遺傳性補(bǔ)體缺陷病 線粒體腦肌病
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