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半乳糖血癥

半乳糖血癥

半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal...更多>>

小貼士

病變部位：
腹部
就診科室：
內科
典型癥狀：
腹痛 先天性乳糖酶缺乏 先天性乳糖不耐受 乳糖耐受不良 黃疸
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檢查項目：
尿糖（GLU） 乳房超聲檢查 半乳糖血癥篩查 尿半乳糖
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混淆疾病：

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