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單基因遺傳病

單基因遺傳病

DNA人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構(gòu)成了基因,已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發(fā)育和功能?;蛭挥谌旧w上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細(xì)胞復(fù)制時發(fā)生差錯,也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。
突變的基因可以有害,或?yàn)橹行?,少?shù)也可能有益。20世紀(jì)80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來,90%與疾病有關(guān),少數(shù)性狀屬于正常變異,如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險和預(yù)后也不相同。遇到問題時,應(yīng)注意進(jìn)行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查。 

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  • 葉紅 葉紅 主任醫(yī)師
    大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    產(chǎn)科
  • 呂福通 呂福通 副主任醫(yī)師
    廣西生殖健康中心
    檢驗(yàn)科
  • 劉傳勇 劉傳勇 主任醫(yī)師
    茂名市人民醫(yī)院
    產(chǎn)科

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