常染色體隱性遺傳性腦動脈病伴白質(zhì)腦病

本病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測血管病變?yōu)檠装Y性。禿頭的特點是整個頭部脫發(fā)，類似放射性損傷或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質(zhì)是細小動脈病變，與炎癥機制有關(guān)。本病的骨骼系統(tǒng)退行性變，提示血管性因素導(dǎo)致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發(fā)和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發(fā)育異常所致。亦有認為是變態(tài)反應(yīng)導(dǎo)致腦內(nèi)動脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見于日本人及遺傳基因尚待研究。