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腦肝腎綜合征別名:Bowen-Lee-Zellweger綜合征

腦肝腎綜合征

本病多為同胞發(fā)病,患者父母均正常。未發(fā)現(xiàn)異常核型,故認(rèn)為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
本病的發(fā)病機(jī)理未明。有人認(rèn)為是由于胎盤(pán)鐵轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙。
病理組織學(xué)檢查可見(jiàn)腦組織異常,有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良;肝硬化,肝內(nèi)膽和這發(fā)育不良;多囊腎;動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形;肺不張及含鐵血黃素沉著;胰島細(xì)胞增生,胸腺發(fā)育不良。

 

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  • 丁泓文 丁泓文 副主任醫(yī)師
    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    泌尿外科
  • 陳   潔 陳 潔 主任醫(yī)師
    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    泌尿外科
  • 高冀蓉 高冀蓉 主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院
    肝病
  • 王巖青 王巖青 主任醫(yī)師
    鄭州市第五人民醫(yī)院
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    重慶市第十三人民醫(yī)院
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    石家莊市第八醫(yī)院
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