Maffucci綜合征

【病因?qū)W】
病因不明，一般認(rèn)為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來(lái)?？赡茉谌旧w上有的基因，同時(shí)控制軟骨及血管兩個(gè)單元組織的發(fā)育，當(dāng)這基因異常時(shí)，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時(shí)存在。為罕見病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無(wú)家族史，無(wú)遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時(shí)即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現(xiàn)癥狀。
【病理改變】
患者身上內(nèi)生軟骨瘤與內(nèi)生軟骨瘤病(亦即軟骨發(fā)育者異常或ollier病)無(wú)任何區(qū)別。血管瘤則絕大多數(shù)為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無(wú)血管性搏動(dòng)。亦有為毛細(xì)血管瘤淋巴管瘤以及血管錯(cuò)構(gòu)瘤的報(bào)告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。