小兒遺傳性大皰性表皮松解癥

(一)發(fā)病原因
本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)發(fā)病機制
由于可形成角化不良，所以本病被認為是毛囊角化病的變異，棘層松解和角化不良可出現(xiàn)在此兩種疾病中，兩種病也可能在同一患者發(fā)生。電子顯微鏡發(fā)現(xiàn)張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質(zhì)形成障礙，這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染，均可誘發(fā)本病。