小兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征別名：小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征
(一)發(fā)病原因
本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起，并影響到軟骨和血管組織，但無(wú)遺傳性，無(wú)染色體異常。
(二)發(fā)病機(jī)制
可能是干骺血管吞噬鈣化軟骨異常，導(dǎo)致未鈣化軟骨的聚集。干骺端內(nèi)軟骨細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)增生而成。
病理變化：顯示長(zhǎng)管狀骨變短彎曲，干骺端加寬。縱向劈開(kāi)病骨，軟骨內(nèi)有多數(shù)圓形或卵圓形灰白色區(qū)，其間有骨隔膜。本病征的骨病變區(qū)，約有20%的患者可發(fā)生肉瘤性變。組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排列紊亂。細(xì)胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細(xì)胞間有玻璃樣軟骨。
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