小兒黏多糖貯積病Ⅳ型別名：小兒Brailsford-Morquio綜合征
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
(一)發(fā)病原因
本病又稱莫爾基奧(Morquio)綜合征，為常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病征主要為N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近來也有報(bào)告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨細(xì)胞成熟和關(guān)節(jié)軟骨的形成均有缺陷。干骺內(nèi)骨小梁中有軟骨島，鈣化預(yù)備帶變形。尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。病理學(xué)改變主要為軟骨和骨骺的不規(guī)則生長, 骺板內(nèi)軟骨細(xì)胞排列紊亂，及局灶性無菌性壞死，軟骨細(xì)胞內(nèi)有空泡改變，著色不良。
黏多糖貯積病Ⅳ型有兩種亞型，黏多糖病Ⅳ型A為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，導(dǎo)致硫酸角質(zhì)素和硫酸軟骨素降解障礙，導(dǎo)致這些物質(zhì)在細(xì)胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同。二種亞型都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長cDNA已克隆，基因定位于染色體16q24.3，并在此基因上發(fā)現(xiàn)了一些突變位點(diǎn)。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色體3q21.33，并找到了突變位點(diǎn)。
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