小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名：兒童性幼稚
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(一)發(fā)病原因
本病病因和發(fā)病機制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史，染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。
(二)發(fā)病機制
根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復(fù)雜的臨床變化，多數(shù)學者認為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性，很難設(shè)想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn)，性質(zhì)不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變，推測本病發(fā)生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同時合并其他先天異常。
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