小兒磷酸酶過(guò)少癥

(一)發(fā)病原因
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)顯性遺傳，病因不完全清楚。似因體內(nèi)堿性磷酸酶不足或成骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞的功能不良，所產(chǎn)生的軟骨基質(zhì)和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
(二)發(fā)病機(jī)制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規(guī)則，成骨減少。由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發(fā)高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時(shí)期出現(xiàn)腎臟損傷，表現(xiàn)為腎臟輕度間質(zhì)纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全。同時(shí)，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合。因牙本質(zhì)結(jié)構(gòu)不良和牙周膜附著不佳，牙齒發(fā)育不良，常見(jiàn)乳齒早脫。