小兒糖原貯積病Ⅱ型別名：小兒Pompe病
小兒糖原貯積?、蛐?/h2>
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳，主要是體內(nèi)缺乏酸性麥芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解發(fā)生障礙，使心肌和骨骼肌有糖原沉積，影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。
(二)發(fā)病機制
糖原貯積?、蛐?GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺陷所致，該酶屬溶酶體酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏時即導致大量糖原貯積在溶酶體中，溶酶體膨脹造成細胞損傷。由此肌糖原的分解發(fā)生障礙，心肌和骨骼肌有糖原沉積，心肌因含大量的糖原呈夾板狀，因此影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。
本病的病理檢查可見體內(nèi)各種組織均被累及，肝臟、肌肉、心臟、腦干運動核和脊髓前角細胞中都有大量糖原貯積。
推薦藥店
小兒糖原貯積?、蛐?/span>找問答
暫無相關問答！
小兒糖原貯積?、蛐?/span>找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒糖原貯積病Ⅱ型找醫(yī)生
更多 >-
張成 主任醫(yī)師
武警廣東總隊醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
B超室 -
四川大學華西第二醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
余姚市人民醫(yī)院
小兒科 -
重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科 -
武漢亞洲心臟病醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
海南醫(yī)學院附屬醫(yī)院
B超室 -
許 飛 主任醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
心血管內(nèi)科
小兒糖原貯積病Ⅱ型找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院 朝陽區(qū) 三級甲等
- 武警廣東總隊醫(yī)院 天河區(qū) 三級甲等
- 四川大學華西第二醫(yī)院 武侯區(qū) 三級甲等
- 余姚市人民醫(yī)院 余姚市 三級乙等
- 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 渝中區(qū) 三級甲等
- 武漢亞洲心臟病醫(yī)院 武漢市 三級
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 海南醫(yī)學院附屬醫(yī)院 龍華區(qū) 三級甲等
