尿黑酸尿與褐黃病

(一)發(fā)病原因
尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí)，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平，不再進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。