薄腎小球基底膜病
薄腎小球基底膜病
(一)發(fā)病原因
該病遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，但近年亦發(fā)現(xiàn)還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發(fā)現(xiàn)，其突變基因亦為COL4A3及COL4A4，定位于常染色體2上。為什么有COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎，而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合征抗原的特異抗體去染本病GBM，結(jié)果能著色，提示該病膠原Ⅳ的變化與遺傳性進行性腎炎不同。
(二)發(fā)病機制
目前薄基底膜腎病的發(fā)病機制仍不清楚。可以說薄基底膜腎病患者的腎小球基底膜并不缺少任何一種主要成分(如Ⅳ型膠原、層黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等發(fā)現(xiàn)患者Ⅳ型膠原主要是在腎小球基底膜的中心區(qū)，而腎小球基底膜的上皮下部分變薄。
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