顱底凹陷癥

(一)發(fā)病原因
顱底凹陷癥(basilar invagination)的主要發(fā)病原因為先天性骨質(zhì)發(fā)育不良所致，由于在胚胎發(fā)生學上，神經(jīng)管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發(fā)生在此區(qū)。少數(shù)可繼發(fā)于其他疾病。
Hadley將本病分為2型，即：
①先天型：又稱原發(fā)性顱底凹陷癥，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內(nèi)，致使枕骨大孔前后徑縮小。在胚胎發(fā)育2～3周時，由于胚胎分節(jié)的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內(nèi)，有時與之融合等。近年來有人發(fā)現(xiàn)本病與遺傳因素有關(guān)，即同一家族兄弟姐妹中可有數(shù)人發(fā)病。
②繼發(fā)型：又稱獲得型顱底凹陷癥，較少見，常繼發(fā)于骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化癥、類風濕性關(guān)節(jié)炎或甲狀旁腺功能亢進等。導致顱底骨質(zhì)變軟，變軟的顱底骨質(zhì)受到頸椎壓迫而內(nèi)陷，枕大孔升高，有時可達巖骨尖，且變?yōu)槁┒窢?。同時頸椎也套入顱底，為了適應寰椎后弓，在枕大孔后方可能出現(xiàn)隱窩，而寰椎后弓并不與枕骨相融合。
(二)發(fā)病機制
顱底凹陷癥導致枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經(jīng)根產(chǎn)生一系列癥狀，合并有椎動脈受壓出現(xiàn)供血不足表現(xiàn)。
病理改變?nèi)缦拢赫砉谴罂谆伟ㄕ砉腔撞俊⑼鈧?cè)部及髁部三部分的發(fā)育異常，致使顱底向內(nèi)凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等。有時還合并寰樞椎畸形、椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等。
顱底凹陷是枕骨大孔區(qū)最常見的畸形，90%以上顱底凹陷癥是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鱗部以枕骨大孔為中心向顱腔內(nèi)陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎后弓融合，枕骨髁發(fā)育不良、不對稱，枕骨基底部變短、變直、高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內(nèi)，樞椎的齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，枕骨大孔前后縮短，而使顱后窩縮小，從而壓迫延髓、小腦和牽拉神經(jīng)根，產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。
除上述骨質(zhì)改變外，局部軟組織還可產(chǎn)生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶、硬腦膜、蛛網(wǎng)膜的粘連、增厚、呈束帶狀，從而壓迫小腦、延髓、腦神經(jīng)、上頸髓、頸神經(jīng)和椎動脈等，而產(chǎn)生癥狀。晚期常出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙而導致梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高。
顱底凹陷常合并腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝、脊髓空洞癥及蛛網(wǎng)膜粘連等。