外陰腺泡狀軟組織肉瘤別名：外陰泡狀軟組織肉瘤
外陰腺泡狀軟組織肉瘤
(一)發(fā)病原因
外陰腺泡狀軟組織肉瘤組織起源有副神經(jīng)節(jié)、施萬細(xì)胞、化學(xué)感受器、腎素產(chǎn)生細(xì)胞和骨骼肌源性等幾種假說，大多數(shù)研究支持肌源性學(xué)說，但亦有學(xué)者持不同意見(Ordonez 1999)。WHO(1999)分型中將其歸為其他類。
(二)發(fā)病機(jī)制
腫塊多呈圓形、橢圓形或結(jié)節(jié)狀，常有不完整包膜，切面灰紅色，質(zhì)軟，易破碎，常見出血壞死。
鏡檢以血管纖維分隔瘤細(xì)胞成巢狀為特征，呈腺泡狀結(jié)構(gòu)、實(shí)心巢狀結(jié)構(gòu)、花環(huán)狀結(jié)構(gòu)3種形態(tài)。瘤細(xì)胞有透明胞漿細(xì)胞和弱嗜酸性顆粒狀胞漿細(xì)胞2種。HE染色可找到胞漿內(nèi)PAS陽性的、抗淀粉酶的嗜酸性結(jié)晶體。電鏡下證實(shí)結(jié)晶物為高爾基體內(nèi)形成的分泌產(chǎn)物。
免疫組化見部分desmin、actin、myoglo bin、MyoDl、myogenin為陽性，而S-100陰性。
Ladanyi等(2001)發(fā)現(xiàn)在腺泡狀軟組織肉瘤中由于存在較特異的染色體改變-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因與17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用FISH或RT-PCR方法檢測(cè)該染色體易位或嵌合基因有助于該瘤的診斷。最近，Ladanyi等(2002)提出一種針對(duì)TFE3基因融合點(diǎn)的特異性抗體，用免疫組化方法檢測(cè)細(xì)胞核中TFE3基因的表達(dá)情況來輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。
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