卵黃狀黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史，但亦有散發(fā)病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現(xiàn)為不規(guī)則顯性遺傳。如果發(fā)現(xiàn)患者，應(yīng)對(duì)其每個(gè)子女都作視網(wǎng)膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
(二)發(fā)病機(jī)制
有人推測(cè)本病是后天發(fā)生的，因有些患者初次檢查眼底時(shí)未發(fā)現(xiàn)病變，隨診后發(fā)現(xiàn)卵黃樣變性改變，但這些病人未作EOG檢查。Krill認(rèn)為此病患者自幼或出生時(shí)就有廣泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黃色物質(zhì)，以后細(xì)胞破裂形成一種囊樣間隙。此時(shí)視力仍保持正常，以后囊可滲漏，部分物質(zhì)吸收，囊又閉合。由于重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質(zhì)毒素刺激，在相應(yīng)部位的視網(wǎng)膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失。滲漏可進(jìn)入相應(yīng)部位的色素上皮之下，使脈絡(luò)膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進(jìn)入視網(wǎng)膜下。
Braley和Spirey認(rèn)為黃斑區(qū)Bruch膜系先天不正常，此膜一致性變厚產(chǎn)生卵黃樣變性，此時(shí)視力正常。以后此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂，重者出現(xiàn)水腫、出血，導(dǎo)致視力突然減退。如果水腫、出血吸收，則視力可暫時(shí)恢復(fù)。但可反復(fù)水腫、出血導(dǎo)致膠質(zhì)增生，色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕，最后視力永久性下降。