遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥
(一)發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
(二)發(fā)病機(jī)制
ATⅢ基因位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂(1q23～25)。在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個(gè)外顯子，DNA全長(zhǎng)14kb。采用人肝RNA啟動(dòng)子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜。ATⅢ轉(zhuǎn)錄起始于5’端距ATG啟動(dòng)編碼子72bp處。3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列。該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點(diǎn)。基因表達(dá)有組織特異性，但對(duì)其調(diào)控機(jī)制為順式調(diào)控序列或逆式調(diào)控因子，尚不了解。已發(fā)現(xiàn)兩個(gè)調(diào)控元件，但在5’區(qū)中不能發(fā)現(xiàn)常見的TATA、CCAAT或GC等調(diào)控元件。
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