1、皮膚癥狀 多在嬰兒期出現(xiàn)，但也可見于成人(遲發(fā)性皮膚血卟啉病)。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm，能穿透玻璃窗，在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現(xiàn)紅斑、繼而變?yōu)榘捳?、甚至潰爛，于結(jié)痂后常遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏膜可有紅色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮膚不僅感光過敏，炎癥后期可有萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重病例可因鼻、耳、手指的皮膚損害瘢痕形成而變形。病人可有特殊紫色面容。在紅細(xì)胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，都可有多毛癥。
2、下肢疼痛、感覺異常
3、脊髓神經(jīng)病變、出現(xiàn)截癱或四肢癱瘓
4、大腦病變，產(chǎn)生神經(jīng)、精神、植物神經(jīng)癥狀，如腹痛、高血壓等。