除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導致死亡。?？梢姼纹⑤p度至中度腫大，肝功能正?；蜉p度異常。約有1/3的患者出現糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現是心律失常，常出現在疾病的晚期。此外，鐵過多可導致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常?；颊呔鶝]有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。