除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導(dǎo)致死亡。?？梢姼纹⑤p度至中度腫大，肝功能正?；蜉p度異常。約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現(xiàn)是心律失常，常出現(xiàn)在疾病的晚期。此外，鐵過多可導(dǎo)致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常。患者均沒有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。