葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查概述

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查是新生兒篩查中一項(xiàng)重要檢查。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細(xì)胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個(gè)關(guān)鍵酶。紅細(xì)胞G-6-PD缺乏癥是指紅細(xì)胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性質(zhì)改變，導(dǎo)致以溶血為主要表現(xiàn)的疾病。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內(nèi)科
• 相關(guān)疾病 小兒溶血性貧血 溶血性黃疸 蠶豆病
• 相關(guān)癥狀

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查正常值

• 高鐵血紅蛋白還原值75%以上，熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光，硝基四氮唑藍(lán)紙片法呈紫藍(lán)色。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常值為12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。 

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查臨床意義

• 異常結(jié)果
  臨床主要表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發(fā)溶血等。如只有紅細(xì)胞G-6-PD 活性降低和(或)性質(zhì)改變，而無溶血等臨床表現(xiàn)，則稱為紅細(xì)胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我國(guó)，紅細(xì)胞G-6-PD 缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥中最常見的一種。
  需要檢查的人群
  父母有該疾病且嬰兒也表現(xiàn)出以上癥狀的。 

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查檢查方法

• ( 一 ) 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的 NADPH ，試管中加入美藍(lán) ( 作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及 NADPH 的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白 ) 時(shí)，高鐵血紅蛋白還原低于正常值 (75% 以上 )， 嚴(yán)重者低于 30% .本法簡(jiǎn)便，適用于過篩試驗(yàn)或群體普查。缺點(diǎn)是有假陽(yáng)性。
  ( 二 ) 熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)NADPH 在長(zhǎng)波紫外線照射下能顯示熒光。G6PD 缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)NADPH少，所以熒光出現(xiàn)延遲。G6PD正常者10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光，嚴(yán)重缺乏者30分鐘仍不出現(xiàn)熒光。可依此推測(cè) G6PD 的活性，試驗(yàn)操作方便，采血少，特異性也高。
  ( 三 ) 硝基四氮唑藍(lán)紙片法紅色濾紙片被 G6PD 正常紅細(xì)胞還原成紫藍(lán)色，嚴(yán)重缺乏者仍為紅色。 

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查注意事項(xiàng)

• 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當(dāng)，過度疲勞。
  檢查時(shí)要求：積極配合醫(yī)生的工作。