兒科臨床工作和其他醫(yī)學(xué)專業(yè)一樣，需要理論知識和技術(shù)知識的有機結(jié)合，在實踐中積累經(jīng)驗，以不斷提高診斷的準(zhǔn)確性。同時，兒科臨床又具有特殊性，特別是兒童的表達(dá)能力、家長的關(guān)注重點和主訴的選擇性偏差，都會造成醫(yī)生在診療過程中的困難。

因此，兒科醫(yī)生必須注意孩子疾病之外的“其他病情”。也就是說，要善于發(fā)現(xiàn)家長并未提出的“癥狀”。

2019年春節(jié)期間，筆者碰到一位咳嗽15天、輸液治療7天、多次被診斷為“支氣管肺炎”的5歲男孩，住院后經(jīng)上級醫(yī)師、兒科專家查房會診，又追加診斷“FBN1基因突變GD2綜合征”。其中的診療經(jīng)過值得反思學(xué)習(xí)，分享與大家，希望有助于提高兒科診療水平、促進(jìn)兒童健康。

診療經(jīng)過

患兒，住院號414XX8，男，5歲。

15天前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽氣喘，無發(fā)熱；15天來反復(fù)就診于多家醫(yī)院。

近7天來因病情加重，給與靜脈輸注“頭孢類、阿奇霉素等抗生素，以及激素類藥物”。治療后稍有好轉(zhuǎn)。

查閱就診病歷記錄，了解到患兒15天來先后被診斷為“支氣管炎”、“支氣管哮喘”、“支氣管肺炎”，為進(jìn)一步診療收治入院。

孩子生病了，一家人都會很辛苦。

2019年整個春節(jié)，這一家人都陪著孩子在醫(yī)院奔波?；純耗赣H愁容滿面地反復(fù)說“孩子為何總是咳嗽？好不了幾天就又咳嗽氣喘了！春節(jié)在醫(yī)院過沒關(guān)系，只要孩子能健康……可憐天下父母心??！

兒科專家聽著管床醫(yī)生匯報病史，觀察著患兒的狀況，看到患兒的身高體重只有2歲的樣子，向母親詢問“孩子確定是5歲嗎？為什么長得這么小，像2歲的孩子？”

患兒母親：是5歲，長得小的原因我們已經(jīng)做過基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。但我們這次不看長得小的問題，我們就看咳嗽。

兒科專家：FBN1基因突變GD2綜合征是一種罕見的基因突變性疾病，這個病不僅讓孩子身材矮小，還會影響心肺功能。這次孩子反復(fù)咳嗽氣喘就可能與這個病有關(guān)。您怎么不告訴醫(yī)生孩子有這個病？

患兒母親：哦，我以為FBN1基因突變GD2綜合征只與孩子身材矮小、四肢發(fā)育不好有關(guān)系呢?？纯人詴r沒有醫(yī)生問過孩子身材矮小的問題，我就沒有想到要說這個病。

兒科專家：理解！那么，孩子的這個基因毛病，您是何時在哪里確診的？看什么病時確診的？

患兒母親：3年前，孩子2歲時手指頭伸不直，到兒科醫(yī)院看骨科。小兒骨科醫(yī)生說手指頭伸不直是需要手術(shù)的，但手術(shù)前要弄清楚發(fā)生的病因?？春⒆铀闹绦?、發(fā)育不好，可能有遺傳代謝疾病，建議到內(nèi)分泌科看看。

后面我們就又掛了小兒內(nèi)分泌科的號，醫(yī)生給查了基因，確診是“FBN1基因突變GD2綜合征”。確診后，骨科和內(nèi)分泌科醫(yī)生們都說，孩子的身材矮小、四肢發(fā)育不良是這個基因病引起的，無法治療，做骨科手術(shù)只是讓孩子的手靈活一點，生活更便利點。

所以，對于孩子的身材矮小，我們知道無法治療，就不用醫(yī)生治了。我們現(xiàn)在就是想治療孩子的咳嗽氣喘。

謝謝孩子媽媽把病史說得這么清楚，讓我們有機會在臨床實踐中學(xué)習(xí)到“FBN1基因突變GD2綜合征”這個罕見病。

也感謝我們的實習(xí)醫(yī)生、規(guī)培醫(yī)生、年輕的住院醫(yī)生們，在過年期間依然熱情滿滿地堅守工作，在完成臨床診療工作的同時也認(rèn)真學(xué)習(xí)、努力提高診療水平。

大家要注意這類疾病的孩子，體型外貌特征除了身材矮小外，還有明顯的四肢短小、肋緣外翻、腹部膨隆。也許，下次再見到這樣的患兒，您會早一點想到這個疾病。

知道了孩子的反復(fù)咳嗽氣喘與這個基因病有關(guān)后，我們針對這個孩子的診療措施就會更加精準(zhǔn)、合理了。

那么，如何做到精準(zhǔn)治療？先從回答下面這幾個疑問入手。

病例解惑

1患兒反復(fù)就診的主訴均為咳嗽，醫(yī)生是否只需治療咳嗽？

孩子咳嗽了，家長尋求醫(yī)生的幫助，其目的是為了弄清楚咳嗽的原因，尋找到適宜的診療措施，以保障孩子健康地成長。

咳嗽是呼吸系統(tǒng)疾病最常見的癥狀之一，也可能是非呼吸系統(tǒng)疾病或全身性疾病的一種癥狀。

盡管患兒反復(fù)就診的主訴均為咳嗽，但兒科醫(yī)生在接診后，不能只針對咳嗽本身給與簡單的對癥診療。還需要通過詢問病史、仔細(xì)觀察咳嗽的具體表現(xiàn)，以及詳細(xì)的體格檢查，在綜合分析這些臨床資料的基礎(chǔ)上尋找異常的病理生理情況，以及患兒發(fā)生咳嗽的原因，才能夠給與較為明確、精準(zhǔn)的診斷和治療。

詢問病史就是問診的過程，問診是醫(yī)生診療疾病的基礎(chǔ)。很多時候，兒童完整、真實的病史是在兒科醫(yī)生對兒童家長專業(yè)的問診中呈現(xiàn)出來的。而能否問出有價值的病史信息，與醫(yī)生專業(yè)造詣深淺密切相關(guān)。

這位母親說出孩子曾被診斷為罕見病“FBN1基因突變GD2綜合征”的過程就是一個很好的例子。

這個5歲男孩已被多家醫(yī)院診斷為“支氣管炎”、“支氣管哮喘”、“支氣管肺炎”等疾病，這些疾病也足以解釋孩子出現(xiàn)咳嗽的原因了。但經(jīng)驗豐富的專家還會關(guān)注到孩子的體格矮小問題。

在詢問體格發(fā)育異常的原因時，家長說出了“FBN1基因突變GD2綜合征”這個罕見病，一下子讓疾病的診療更進(jìn)一步明確了。

受專業(yè)知識的限制，愛孩子的母親只知道“FBN1基因突變GD2綜合征”是導(dǎo)致孩子身材異常矮小的原因，并不知道孩子反復(fù)發(fā)生的咳嗽也與此病導(dǎo)致的呼吸系統(tǒng)發(fā)育不良有關(guān)。所以，就沒有主動向醫(yī)生提供這個對診療疾病非常有價值的病史。

2什么是FBN1基因突變GD2綜合征？如何精準(zhǔn)診斷和治療？

“FBN1基因突變GD2綜合征”是罕見的、由基因異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育不良。臨床主要表現(xiàn)為短手短腳、矮身材、關(guān)節(jié)活動受限、皮膚增厚、面部特征和心臟瓣膜病變、肝腫大、呼吸功能不全等多器官病變。

目前，我們還無法治療該病患兒的異常基因，能做的只是對癥支持治療。

“FBN1基因突變GD2綜合征”的診斷主要依靠臨床特征及影像學(xué)檢查，確診要依靠基因外顯子測序。

目前，針對此罕見病還沒有基因治療，診斷明確后，可以幫助我們了解和評估患兒的病情，給與更加適宜的個性化的精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)治療是針對患病個體，在詳盡了解病情的基礎(chǔ)上進(jìn)行的，對患兒的診斷越明確、越詳盡，治療就會越個體化、越精準(zhǔn)。

此患兒反復(fù)咳嗽氣喘15天，已經(jīng)靜脈輸注“頭孢類、阿奇霉素等抗生素，以及激素類”藥物治療7天。

明確診斷為“FBN1基因突變GD2綜合征”后，我們就會明白孩子反復(fù)咳嗽氣喘主要是因為呼吸系統(tǒng)先天發(fā)育不良，而不一定是感染很嚴(yán)重，就可以把診療工作重點放在維持肺功能上。

具體來說，如果孩子目前發(fā)熱、炎癥指標(biāo)增高等感染指標(biāo)不太嚴(yán)重，我們抗感染的措施可以不需那么強烈了。另外，我們還需通過超聲和生物化學(xué)檢查，來全面評估了解孩子的心肝腎功能，這樣能更好地保障孩子后續(xù)用藥治療的安全性。

3反思此病例的診療經(jīng)過，有何臨床意義？

此病例中家長的關(guān)注點是“孩子反復(fù)咳嗽氣喘”，之前就診的很多兒科醫(yī)生也是只關(guān)注這一點。盡管這些醫(yī)生也給孩子做了體格檢查，但沒有重視孩子明顯的體格發(fā)育落后——這是需要我們今后在兒科臨床工作中重視的。

生長發(fā)育是兒科的基礎(chǔ)，評估兒童任何疾病時都要注意評價生長發(fā)育狀況。

此病例中，關(guān)注到“這個5歲肺炎患兒身高卻只有2歲孩子大”的專家，不僅經(jīng)驗豐富，更重要的是具備深厚的理論知識、并在診療疾病中認(rèn)真細(xì)心耐心地理論結(jié)合實際，為患兒明確了診斷。

再回顧下當(dāng)時的問答

“孩子確定是5歲嗎？為什么長得這么小，像2歲的孩子？”

“是5歲，長得小的原因我們已經(jīng)做過基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。我們這次不看長得小，我們就看咳嗽。”

在明白了孩子的反復(fù)咳嗽與這個她認(rèn)為只導(dǎo)致身材矮小的疾病有關(guān)時，孩子的母親表示：咳嗽時，沒有醫(yī)生問過孩子身材矮小的問題，就沒有想到要說這個病。如果知道有關(guān)系，我早就說出這個病了。

反思回顧此病例的診療經(jīng)過，我們從中能夠?qū)W習(xí)到的不僅僅是關(guān)于FBN1基因突變GD2綜合征這個罕見病本身的診斷處理方法，更重要的是規(guī)范縝密的臨床思維方法。

醫(yī)學(xué)是由理論體系和技術(shù)體系組成，臨床是把這兩個體系融會貫通、保障生命健康的橋梁。

臨床醫(yī)生是在與患者交流溝通中，綜合基礎(chǔ)理論知識、患者的病史、臨床表現(xiàn)、化驗檢查、現(xiàn)狀和需求等臨床資料，結(jié)合自己的從醫(yī)經(jīng)驗，盡力做出接近真相的臨床診斷，并在權(quán)衡利弊中為患者選擇出最適宜的治療方案。醫(yī)生的經(jīng)驗、學(xué)識、采集病史的仔細(xì)全面以及體格檢查的規(guī)范，是及時恰當(dāng)診療的關(guān)鍵，醫(yī)患互敬互信是面對疾病災(zāi)難、共度難關(guān)、保障健康的基礎(chǔ)。

而在兒科疾病的診療過程中，面對不能自我主訴的兒童，兒科醫(yī)生與家長雙方的交流溝通尤其重要。