孤獨癥譜系障礙(ASD)是一組起病于嬰幼兒時期、由于神經(jīng)
發(fā)育異常導致的發(fā)育障礙,以社會交交往障礙、刻板重復行為及興趣狹窄為主要臨床表現(xiàn),常伴有感覺功能異常。
致病因素至今不明確,研究顯示是由多種因素導致的、具有生物學基礎的神經(jīng)發(fā)育性障礙,是一種多基因
遺傳、復雜性的疾病。是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素會導致發(fā)病可能性增加。
世界各國關于ASD的流行病學研究顯示,發(fā)病率呈逐年上升的遞增趨勢。1943年,美國兒童
精神病學家Kanner首次描述孤獨癥時,該病被認為是一種罕見病。而隨著研究的深入與發(fā)展,美國疾病預防和控制中心(CDC)報道:2014年美國兒童孤獨癥患病率達到了驚人的1/68。我國目前尚無ASD患病率的全國性報告。ASD以男性居多(男女比例約為4~8∶1)。
孤獨癥是目前導致兒童殘障最常見的原因之一,是致殘程度較嚴重的疾病,已引起世界各國高度關注。
孤獨癥以社會交往障礙、局限刻板重復行為和興趣狹窄為核心癥狀,常伴有感覺功能異常。主要表現(xiàn)為:沒有目光對視,叫名字不反應,不聽指令,不能建立伙伴關系,不會玩假扮游戲。語言落后,重復語言,鸚鵡學舌,自言自語,不能理解別人的姿勢和面部表情的意義??贪逯貜托袨椋d趣狹窄,如反復開關門,把玩具擺成排等。
典型的孤獨癥診斷并不困難,但在嬰幼兒早期發(fā)現(xiàn)還是有困難的。多年的臨床觀察和文獻研究顯示:孤獨癥的核心癥狀在嬰幼兒早期可以表現(xiàn)出一些可疑跡象,為早期篩查提供了警示信號。
早期可疑跡象
孤獨癥譜系障礙在嬰幼兒時期即表現(xiàn)出許多早期可疑信號,如易怒、哭鬧,不易安慰,或過于安靜,不尋求媽媽的關注。眼神接觸差、注視物體的興趣強于注視人的興趣,常關注一些無生命的小物品。極少以笑容應答別人的微笑或逗弄,反復的咿呀發(fā)聲少??吹綃寢尣粫霈F(xiàn)期待性微笑,不會追視或關注周圍的人。叫名字反應差,對玩具興趣少。不會用食指指物,缺乏分享、互動性表達少,缺乏共同注意和參照行為。缺乏模仿,玩玩具方法單調(diào)。不理解別人的面部表情,不會點頭表示同意。部分患兒表現(xiàn)為運動發(fā)育落后,協(xié)調(diào)性差。
在嬰幼兒早期很難找到典型的孤獨癥的表現(xiàn),但應根據(jù)嬰幼兒的發(fā)育規(guī)律,及時發(fā)現(xiàn)能力發(fā)展不足的表現(xiàn),及時發(fā)現(xiàn)孩子“沒有”什么行為,并給予及時關注。
文獻研究顯示:以下表現(xiàn)可作為警示指標:
(1)6個月后不能被逗樂(表現(xiàn)出大聲笑),眼睛很少注視人
(2)10個月左右對叫自己名字沒反應,聽力正常:
(3)12月對于言語指令沒有反應,沒有咿呀呀學語,沒有動作手勢語言;不能進行目光跟隨;對于動作模仿不感興趣;
(4)16月不說任何詞匯,對語言反應少,不理睬別人說話;
(5)18月不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向,沒有顯示參照與給與行為:
(6)24月沒有自發(fā)的雙詞短語;
(7)任何年齡階段出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退
如發(fā)現(xiàn)可疑跡象,應及時找醫(yī)生檢查。
早期干預
康復教育訓練是目前唯一確定最有效的方法,而成效的關鍵是盡早干預,以充分利用大腦早期發(fā)育的可塑性。盡管孤獨癥的癥狀多數(shù)在嬰幼兒時期已漸漸顯現(xiàn),但2歲前確診孤獨癥還存在很大的困難。但早期診斷、早期干預,對孤獨癥患兒的預后有重要意義。
嬰幼兒時期是
神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關鍵期,具有很強的可塑性,年齡越小可塑性越大。小月齡的嬰幼兒如發(fā)現(xiàn)可疑跡象,但也很難做出確切的診斷,不要等待明確診斷,應該及時給予相應的早期干預。
早期干預是根據(jù)患兒的發(fā)育狀況,遵循嬰幼兒的發(fā)育規(guī)律,引導患兒主動參與意識,幫助家長在日常照料和游戲過程中及時捕捉和回應孩子的反應。給予適當?shù)沫h(huán)境刺激,促進神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。通過游戲的方式,將孩子帶到豐富的社會互動中去,避免患兒整天隔離在自己的環(huán)境中。
研究表明,始于兩歲以內(nèi)的早期干預可以顯著改善SAD的預后,而如果早期干預再提前一年,在這時,嬰兒的問題行為尚不突出,較同月齡兒發(fā)育差距不十分明顯,同時又是嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)可塑性的最佳時期,干預的療效是可以預期的。