1. 病例回顧
患兒，女，1 歲，因「反復發(fā)生失神 7 天」入院。
表現為：突然意識喪失，雙眼凝視，口角向一側輕度歪斜，無肢體抖動，無大小便失禁。每次持續(xù)約 2 分鐘，每天 2～3 次。
既往史：患兒生后不久即出現反復眼神不正常，當時家屬一直未在意。36+5 周胎膜早破經陰產。3 個月抬頭，7 個月會做，1 歲會走。
體格檢查：神志清，精神反應可，心肺腹未見異常。深反射正常引出。雙側巴氏征陰性。
入院診斷：癲癇：失神發(fā)作？
輔助檢查：血常規(guī) WBC 9.9 × 109/L，RBC 4.4 × 1012/L，HGB 125 g/L，PLT 346 × 109/L；腦脊液生化：葡萄糖 3.76 mmol/L，腦脊液蛋白 11.49 mg/dL，氯 124.8 mmol/L，乳酸脫氫酶 0.4 U/L；腦脊液常規(guī)：無色清晰透明，無凝塊，細胞總數 210×106/L，有核細胞小于 10×106/L。
2. 病情分析
該患兒自生后不久即反復發(fā)作，磁共振結果雖然支持感染，結合「Hiiiit-bed」原則，考慮感染性疾病的可能性不大，患兒病程較長，更像是遺傳性疾病?；純簺]有感染中毒癥狀，血常規(guī)示白細胞正常，腦脊液檢查也無感染表現，進一步排除感染的可能性。
最終診斷：（1）皮質發(fā)育不良 （2）繼發(fā)性癲癇。
3. 什么是皮質發(fā)育不良？
皮質發(fā)育不良又稱大腦皮質發(fā)育障礙、皮膚發(fā)育畸形、神經元移行障礙等。大腦皮質的正常發(fā)育依賴于三個相互重疊的過程，即神經母細胞增殖、神經元遷移及大腦皮質的組建，其中任何一個過程受到有害影響均會導致皮質發(fā)育不良。
（1）常見分類
① 巨腦回；② 無腦回；③ 帶狀灰質異位；④ 室管膜下灰質異位；⑤ 局部畸形，包括：局部皮質發(fā)育不良、小多腦回、腦裂畸形。
（2）Palmini 提出的分類
Ⅰ 型（皮質輕度發(fā)育不良）：Ⅰa：輻射狀皮質結構紊亂；Ⅰb：水平狀皮質結構的紊亂或缺如；ⅠC：包含Ⅰa 和Ⅰb 的病理改變；
Ⅱ 型 「局灶性皮質發(fā)育不良（focal cortical dysplasia，FCD）」：Ⅱa：腦皮質結構異常，出現結構性異常神經元；Ⅱb：Ⅱa 的基礎上，伴氣球樣細胞（又稱貝茨巨大嗜酸細胞）出現；
Ⅲ 型（2011 年國際抗癲癇聯盟在 Palmini 分類的基礎上增加，即結合型局灶性皮質發(fā)育不良）：Ⅲa：在顳葉畸形的同時存在海馬硬化；Ⅲb：皮層層狀結構畸形緊臨存在神經膠質或神經節(jié)腫瘤；Ⅲc：皮層層狀結構畸形緊臨血管畸形；Ⅲd：皮層層狀結構畸形伴隨生后早期任何獲得性損害，如外傷、炎癥及缺血性損害等。
（3）局灶性腦皮質發(fā)育不良的輔助檢查特點
腦電圖：表現為局限性的節(jié)律性放電，和病灶有空間關聯性，和其他難治性癲癇并沒有特異性差別；
磁共振：磁共振檢查是局灶性腦皮質發(fā)育不良最常用的診斷方法。
（4）局灶性腦皮質發(fā)育不良的臨床表現與治療
早期發(fā)病，難治性部分性癲癇發(fā)作，并且對抗癲癇藥物有反應是嬰兒局灶性腦皮質發(fā)育不良的臨床特點。
一般認為，FCD 患兒應盡早手術治療，早期手術能減少發(fā)作，減少癲癇對精神智力發(fā)育的影響。不同類型的手術預后報道也存在差異，臨床上有一部分對抗癲癇藥物有耐藥性的癲癇患者通過手術治療取得了滿意療效，但是手術的機會和風險需要全面權衡。
癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。 躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關的躁狂發(fā)作。
健客價： ￥63拉莫三嗪片，適應癥為癲癇： 對12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療，因為尚未得到對這類特殊目標人群所進行的對照試驗的相應數據。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部
健客價： ￥89本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經合并用藥現轉為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。
健客價： ￥83癲癇 部分性發(fā)作：復雜部分發(fā)作、簡單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強直-痙攣發(fā)作?；旌闲桶l(fā)作?？蓡为毣蚱渌贵@厥藥合并服用，對失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。 三叉神經痛 由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經痛 原發(fā)性三叉神經痛 原發(fā)性舌咽神經痛
健客價： ￥261．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡單性或復雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價： ￥37本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經合并用藥現轉為單藥治療的癲癇患者。 本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。
健客價： ￥233主要用于單純或復雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，大發(fā)作的單藥或合并用藥治療，有時對復雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價： ￥15本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。
健客價： ￥105成人部分性癲癇發(fā)作的添加治療。
健客價： ￥80主要用于單純或復雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，大發(fā)作的單藥或合并用藥治療，有時對復雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價： ￥18丙戊酸鈉緩釋片(I)(德巴金)：癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。 躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關的躁狂發(fā)作。 西洋參黃芪膠囊(白云山奇星)：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴
健客價： ￥349本品主要用于癲癇的單純或復雜性失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作和全身性強直-陣攣發(fā)作(大發(fā)作)。對復雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價： ￥25.481. 復雜部分性發(fā)作（亦稱精神運動性發(fā)作或顳葉癲癎）、全身強直-陣孿性發(fā)作、上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作；對典型或不典型失神發(fā)作、肌陣孿或失神張力發(fā)作無效。 2. 三叉神經痛和舌咽神經痛發(fā)作，亦用作三叉神經痛緩解后的長期預防性用藥。也可用于脊髓癆和多發(fā)性硬化、糖尿病性周圍性神經痛、患肢痛和外傷后神經痛以及皰疹后神經痛。 3. 預防或治療躁狂-抑郁癥；對鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的
健客價： ￥20托吡酯片(妥泰)：本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經合并用藥現轉為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。 西洋參黃芪膠囊(白云山奇星)：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴。用于氣陰兩虛者，癥見神疲乏力，呼吸氣短，五心煩熱，口干咽燥，食欲減退，心悸失眠。
健客價： ￥368拉莫三嗪片(利必通)：拉莫三嗪片，適應癥為癲癇： 對12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療，因為尚未得到對這類特殊目標人群所進行的對照試驗的相應數據。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡單部分
健客價： ￥378丙戊酸鎂緩釋片(神泰)：1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡單性或復雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。 西洋參黃芪膠囊：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴。用于氣陰兩虛者，癥見
健客價： ￥329
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