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畸胎瘤的來源認為是脫離了原始形成體影響的全能性胚胎細胞。細胞分布于卵黃囊沿后腸向生殖嵴游走遷移至原始生殖腺時所經過的部位，因此好發(fā)于中線和旁中線的區(qū)域。因而畸胎瘤不但可以發(fā)生于性腺，也可以發(fā)生于腹膜后及縱隔。另一種解釋是縱隔畸胎瘤來自第三對鰓裂及凹陷區(qū)域的細胞群，胚胎發(fā)育期隨心血管一同沉入胸腔。