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假性醛固酮減少癥根據(jù)上述臨床特征診斷一般不難，診斷要點(diǎn)為：1、發(fā)病年齡早，多在新生兒期。2、有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒；患兒生長(zhǎng)發(fā)育智力發(fā)育均落后。3、使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無(wú)反應(yīng)。4、血漿ALD、PRA、ATⅡ均增高，但腎小管或唾液腺、結(jié)腸黏膜對(duì)鹽皮質(zhì)素產(chǎn)生抵抗。5、實(shí)驗(yàn)室檢查符合此病條件。即可診斷此病。